La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen. Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada. Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.

“The Cute Syndrome Foundation” es una organización estadounidense que está trabajando en dar visibilidad a este trastorno genético, financiando a investigadores para su mayor entendimiento y para el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados. De hecho, ya se está gestando un ensayo clínico por parte de la empresa Xenon, con un fármaco diseñado para pacientes SCN8A.

Pero Estados Unidos está muy lejos y aquí en España somos pocos, solo tres. Para aunar esfuerzos hemos propuesto a nuestros amigos de Portugal, que también son tres familias, crear una página de Facebook donde estemos todos identificados. Queremos reunir el mayor número de afectados. Tenemos que resultar interesantes para las empresas farmacéuticas. Antes de nada, debemos saber cuántos somos. Y juntos ser visibles y así atraer a nuestro país los ensayos clínicos que se estén llevando a cabo en otros.

Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.

Aquí el link a nuestra página de Facebook. Os rogamos la máxima difusión. Invitamos a todos los afectados a unirse a ella. Gracias.

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The next Saturday 21st of November at 4 pm, you will be able to know first hand our product: mjn-SERAS.
mjn-SERAS is a healthcare product that sends a warning signal when the risk of epileptic seizures is high, to the affected person and their trusted contacts.

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    mjn-SERAS is a medical device with CE marking according to the European Directive 93/42/EEC and the Royal Decree RD. 1591/2009.
    Contraindications: Do not use the product if you suffer from an infection in the ear canal or if you suffer from a skin lesion in the vicinity of the product's area of influence.
    Considerations: This medical product works with an APP only on Android phones. The results tested are 96% sensitivity and 94% specificity.
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    El próximo sábado 21 de noviembre a las 4 de la tarde, podrás conocer de primera mano nuestro producto: mjn-SERAS.
    mjn-SERAS es un producto sanitario que lanza una señal de aviso cuando el riesgo de crisis de epilepsia es elevado, a la persona afectada y a sus contactos de confianza.

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      mjn-SERAS es un producto sanitario con marcado CE conforme a la Directiva Europea 93/42/EEC y el Real Decreto RD. 1591/2009.
      Contraindicaciones: No usar el producto en caso de padecer una infección en el canal auditivo o en caso de padecer una lesión cutánea en las proximidades del área de influencia del producto.
      Consideraciones: Este producto sanitario funciona con una APP solo en teléfonos Android. Los resultados testeados son 96% de sensibilidad y 94% de especificidad.
      CPSP20103CAT.