Es difícil imaginarse lo que siente un padre con una niña de 4 meses convulsionando en sus brazos mientras espera la llegada de los servicios médicos. Una sensación de gravedad, de muerte posible, que no desaparece por cientos de crisis que lleves compartiendo con tu hija.
El Síndrome de Dravet se apoderó de nuestra vida, de mi familia, cambiaste el parque por el hospital, la unidad de cuidados intensivos y el miedo permanente. Tardaste años en que los médicos te dieran el diagnóstico de esta enfermedad rara sin cura ni tratamiento posible.
Lloraste el día que te dijeron que los más afortunados convulsionaban cada 7 días y los menos afortunados cientos de veces al día. Te preguntaste si serías capaz de resistirlo y lloraste cada día a partir de ese momento, casi siempre en silencio.
Creciste en angustia cuando te informaron que el retraso mental severo era la característica del 60% de los afectados y que solo existía un afectado dravet típico en el mundo que llevara una vida autónoma. Te preguntaste qué ocurriría si tú faltabas
Te enfadaste con el mundo y reclamaste una vida normal que te correspondía, pero no te la dieron y te hiciste pequeño cuando te dijeron que el 16% de los afectados no llegaban a edad adulta.
El síndrome de Dravet es, desde un punto de vista científico, una enfermedad teóricamente curable.
Miraste a tu hija y viste el Síndrome de Dravet, una de las enfermedades neurológicas infantiles más graves existentes. Sin cura, sin tratamiento efectivo.
Pensaste en tu condición de médico y tu educación científica, leíste, investigaste y descubriste el futuro
Un mundo sin Dravet era posible.
A pesar de la gravedad de la enfermedad, conocemos la causa y sabemos el mecanismo de enfermedad… El síndrome de Dravet es, desde un punto de vista científico, una enfermedad teóricamente curable.
Luismi Aras -Donostiarra, médico, padre de Nora de 14 años.
- Director Apoyodravet.
- Director científico de la Federación Española de Epilepsia.
- Asesor de centros de investigación y tecnológicos.
- Promotor de investigación en el Síndrome de Dravet y la epilepsia refractaria.
