La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen. Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada. Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.
“The Cute Syndrome Foundation” es una organización estadounidense que está trabajando en dar visibilidad a este trastorno genético, financiando a investigadores para su mayor entendimiento y para el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados. De hecho, ya se está gestando un ensayo clínico por parte de la empresa Xenon, con un fármaco diseñado para pacientes SCN8A.
Pero Estados Unidos está muy lejos y aquí en España somos pocos, solo tres. Para aunar esfuerzos hemos propuesto a nuestros amigos de Portugal, que también son tres familias, crear una página de Facebook donde estemos todos identificados. Queremos reunir el mayor número de afectados. Tenemos que resultar interesantes para las empresas farmacéuticas. Antes de nada, debemos saber cuántos somos. Y juntos ser visibles y así atraer a nuestro país los ensayos clínicos que se estén llevando a cabo en otros.
Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.
Aquí el link a nuestra página de Facebook. Os rogamos la máxima difusión. Invitamos a todos los afectados a unirse a ella. Gracias.
