{"id":17078,"date":"2020-01-28T10:51:46","date_gmt":"2020-01-28T10:51:46","guid":{"rendered":"https:\/\/mjn.cat\/?p=17078"},"modified":"2026-11-11T11:53:10","modified_gmt":"2026-11-11T10:53:10","slug":"encefalopatia-epileptica-por-scn8a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mjn.cat\/de\/epilepsia\/encefalopatia-epileptica-por-scn8a\/","title":{"rendered":"Encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica por SCN8A"},"content":{"rendered":"[vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“][vc_column column_padding=“padding-5-percent“ column_padding_position=“left-right“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_row_inner column_margin=“default“ text_align=“left“][vc_column_inner column_padding=“padding-10-percent“ column_padding_position=“left-right“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/4″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/2″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_column_text][\/vc_column_text][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/4″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“][vc_column column_padding=“padding-5-percent“ column_padding_position=“left-right“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_row_inner column_margin=“default“ text_align=“left“][vc_column_inner column_padding=“padding-5-percent“ column_padding_position=“left-right“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_column_text]La encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica por SCN8A est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en este gen. Es una patolog\u00eda muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada. Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopat\u00eda, con crisis epil\u00e9pticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y d\u00e9ficits cognitivos.<\/span>[\/vc_column_text][vc_column_text]\u201cThe Cute Syndrome Foundation\u201d es una organizaci\u00f3n estadounidense que est\u00e1 trabajando en dar visibilidad a este trastorno gen\u00e9tico, financiando a investigadores para su mayor entendimiento y para el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados. De hecho, ya se est\u00e1 gestando un ensayo cl\u00ednico por parte de la empresa Xenon, con un f\u00e1rmaco dise\u00f1ado para pacientes SCN8A.<\/span>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][vc_row_inner equal_height=“yes“ content_placement=“middle“ column_margin=“default“ text_align=“left“][vc_column_inner column_padding=“padding-5-percent“ column_padding_position=“left-right“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“2\/3″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_column_text]Pero Estados Unidos est\u00e1 muy lejos y aqu\u00ed en Espa\u00f1a somos pocos, solo tres. Para aunar esfuerzos hemos propuesto a nuestros amigos de Portugal, que tambi\u00e9n son tres familias, crear una p\u00e1gina de Facebook donde estemos todos identificados. Queremos reunir el mayor n\u00famero de afectados. Tenemos que resultar interesantes para las empresas farmac\u00e9uticas. Antes de nada, debemos saber cu\u00e1ntos somos. Y juntos ser visibles y as\u00ed atraer a nuestro pa\u00eds los ensayos cl\u00ednicos que se est\u00e9n llevando a cabo en otros.<\/span>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][vc_column_inner column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/3″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][split_line_heading]\n

Es una patolog\u00eda muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.<\/h3>\n[\/split_line_heading][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][vc_row_inner column_margin=“default“ text_align=“left“][vc_column_inner column_padding=“padding-5-percent“ column_padding_position=“left-right“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_column_text]Aqu\u00ed el link a nuestra p\u00e1gina de Facebook. Os rogamos la m\u00e1xima difusi\u00f3n. Invitamos a todos los afectados a unirse a ella. Gracias.<\/span>[\/vc_column_text][vc_column_text]Facebook Oficial SCN8A Espa\u00f1a y Portugal<\/span><\/a>[\/vc_column_text][image_with_animation image_url=“17082″ alignment=“center“ animation=“Fade In“ border_radius=“none“ box_shadow=“none“ max_width=“100%“][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ top_padding=“3%“ bottom_padding=“0″ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ shape_type=““][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“][vc_row_inner column_margin=“default“ text_align=“center“][vc_column_inner column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“]
<\/i>Love<\/span>11<\/span><\/span><\/a> <\/i> <\/i>